Osteogénesis Imperfecta (OI)

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea (alto riesgo de fracturas) y deformidades en el esqueleto. El rango de gravedad de la OI es muy variable: desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido, formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja, hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal. Otras manifestaciones que pueden presentarse, aunque no en todos los pacientes son dentinogénesis imperfecta, escleras azules o grises, pérdida de audición, hiperlaxitud articular.

Aproximadamente el 80-90% de los individuos con OI presentan mutaciones en uno de los genes que codifican las cadenas de procolágeno I: cadena pro-α1 (gen COL1A1) y cadena pro-α2 (gen COL1A2). En los últimos años se han descrito nuevos genes asociados a la OI, que según el gen pueden presentar un patrón de herencia autosómica dominante, recesiva o ligada al X.

El manejo de la OI debe ser multidisciplinario y adaptado en función del grado de afectación y fragilidad ósea.

El enfoque ortopédico consiste en disminuir la tasa de fracturas patológicas y las deformidades. Para ello se implantan clavos endomedulares extensibles, que acompañan el crecimiento de huesos largos en pacientes esqueleticamente inmaduros.

La terapia cíclica con bifosfonatos se ha convertido en una herramienta fundamental en el tratamiento de la OI moderada a grave. Ya que mejoran significativamente la densidad mineral ósea y la tasa de fracturas.