Acondroplasia
El avance más importante de los últimos años para los pacientes con acondroplasia es la opción de tratamiento farmacológico mediante Vosoritide, que inhibe la función patológica del receptor FGFR3 mutado con el objetivo de permitir la osificación endocondral fisiológica.
Se ha observado una ganancia anual adicional de estatura de 1,57 cm en el ensayo controlado aleatorio inicial con un crecimiento seguro y persistente después de 2 años.
Savarirayan R, Tofts L, Irving M, et al. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebocontrolled, multicentre trial. Lancet 2020; 396(10252): 684–692.
Savarirayan R, Tofts L, Irving M, et al. Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia: 2-year results from an open-label, phase 3 extension study. Genet Med 2021; 23(12): 2443–2447.
Con respecto a la corrección de la deformidad angular. Se publicaron trabajos que demuestran que las placas en 8 corrigen de manera confiable el genu varum en la acondroplasia. Comenzando con el crecimiento guiado a una edad temprana (media: 6,5 años), reduce la necesidad de osteotomías de corrección posteriores.
Ulusaloglu AC, Asma A, Silva LC, et al. Growth modulation by tension band plate in achondroplasia with varus knee deformity: comparison of gait analysis measurements. J Pediatr Orthop 2023; 43(3): 168–173.
Makarewich CA, Zhang E and Stevens PM. Hemiepiphysiodesis for lower extremity coronal plane angular correction in the distal femur and proximal tibia in children with achondroplasia. J Pediatr Orthop 2023; 43(8): e639–e42.
Expectativas del tratamiento de ganancia de estatura con cirugía
Las expectativas son muy buenas; La acondroplasia con acortamiento rizomélico de las extremidades es el trastorno de enanismo más común en humanos, con una prevalencia estimada de 3 a 5 por 100 000 nacimientos. Curiosamente los alargamientos óseos en estos pacientes presentan altas tasas de éxito debido a que son muy buenos formadores de hueso. Los tejidos blandos son redundantes y las articulaciones lo suficientemente estables. En el extremo opuesto están las hipoplasias congénitas como hemimelias y deficiencias congénitas del fémur que representan las patologías más difíciles de elongar.
Protocolo Bone Growth para la cirugía de estatura en acondroplasia
Cuando se planifica un tratamiento de aumentar la talla (ganancia de longitud total de 20-30 cm en la adultez) en un paciente con acondroplasia, se programan diferentes etapas. Esto se logra generalmente, primero, con un alargamiento bilateral simultáneo del fémur de 5 a 8 cm con un fijador externo monorraíl (se recomienda LRS) a la edad de 3 a 4 años y un segundo alargamiento bilateral simultáneo de la tibia de 5 a 7 cm con un fijador externo (Se recomienda hexápodo circular) antes de que los pacientes comiencen su primer año escolar.
A continuación, se programan los segundos alargamientos bilaterales simultáneo de los fémures y tibias con un objetivo de 5 a 7 cm cada segmento, entre los los 12 y 15 años.
Se planifican con clavos de alargamiento intermedular una vez que el tamaño del hueso es adecuado para los implantes disponibles. El momento del último alargamiento se deja a las preferencias de los pacientes y las familias según su situación individual, pero no antes de los 8 años de edad para las niñas y de los 10 años para los niños.
Si los pacientes decidieron alargar el húmero debido a impedimentos funcionales en relación con la actividad diaria y la higiene perineal, esto generalmente se realizó de manera simultánea de forma bilateral entre los 6 y los 10 años, con el objetivo de lograr un alargamiento de 8-10 cm.
El alargamiento de las extremidades inferiores para aumentar la estatura promedio en adultos y minimizar el deterioro funcional durante la vida diaria es un tema de debate.
En la actualidad, el alargamiento global de los segmentos óseos es el único tratamiento eficaz que permite normalizar el tamaño de las extremidades en las personas con acondroplasia, mejorando la alineación de los miembros y reduciendo las limitaciones funcionales asociadas a las deformidades esqueléticas. Proporciona una talla corporal al individuo que le permite superar barreras físicas y arquitectónicas, reducir su grado de discapacidad y mejorar el desarrollo y la integración social.
Si los pacientes y sus familias desean un alargamiento de las extremidades, se debe realizar una evaluación exhaustiva junto con todas las partes involucradas para analizar los posibles beneficios y las complicaciones a corto y largo plazo de dicho tratamiento. Si se desea firmemente un aumento de estatura significativo, se puede realizar un alargamiento repetido de las extremidades que incluya un alargamiento bilateral de la parte inferior de la pierna y el fémur.
En Bone Growth se aboga por un seguimiento clínico y radiográfico minucioso para detectar y tratar oportunamente complicaciones comunes como la rigidez articular y la consolidación prematura. El alargamiento de las extremidades en pacientes con acondroplasia es un tratamiento que aborda solo una característica de esta compleja afección. Los posibles efectos secundarios a largo plazo del alargamiento y su impacto físico y psicosocial siguen sin estar claros. Un asesoramiento exhaustivo debe priorizar las deformidades de las extremidades y el seguimiento de las posibles complicaciones de la columna vertebral, y el alargamiento solo debe ser una opción si lo solicitan explícitamente los pacientes y sus familias.
